akutt myeloid leukemi med en FLT3 intern tandemduplisering (FLT3/ITD) mutasjon er en aggressiv hematologisk malignitet med en generelt dårlig prognose. Det kan med hell behandles til remisjon med intensiv kjemoterapi, men det får rutinemessig tilbakefall.
Hva er ITD-mutasjon?
Intern tandemduplikasjon (ITD)-mutasjon i Fms-lignende tyrosinkinase 3-gen (FLT3/ITD) representerer en ugunstig genetisk endring i akutt myeloid leukemi (AML) og er assosiert med dårlig prognose.
Hva betyr FLT3-mutasjon?
FLT3 er en genforandring, eller mutasjon, i leukemiceller. Mellom 20 og 30 prosent av personer med AML har denne mutasjonen. FLT3-genet koder for et protein k alt FLT3 som hjelper hvite blodceller til å vokse. En mutasjon i dette genet oppmuntrer til vekst av for mange unormale leukemiceller.
Hvor vanlig er FLT3-mutasjon i AML?
Mutasjoner i FLT3 er den vanligste genetiske endringen i AML, identifisert i omtrent en tredjedel av nydiagnostiserte pasienter.
Hvilket kromosom er FLT3 på?
FLT3-genet er lokalisert på kromosom 13 (13q12) [5]. Til dags dato har 2 forskjellige typer FLT3-genmutasjoner blitt identifisert i AML-tilfeller: 1. Interne tandem duplisering (ITD)-mutasjoner, som forekommer i genets juxtamembraneregion; 2.